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El hallazgo de diferencias genéticas en el autismo de acuerdo con su edad diagnóstica refuerza la idea de que no es un solo trastorno | Salud y bien

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El hallazgo de diferencias genéticas en el autismo de acuerdo con su edad diagnóstica refuerza la idea de que no es un solo trastorno | Salud y bien
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Es importante que te digan lo que tienes, pero también cuándo te dicen. Una de cada 100 personas nacidas con algún tipo de trastorno del espectro autista. No ser una enfermedad, sino una condición, con diferentes intensidades y manifestaciones, no todos la descubren a la misma edad. Se puede detectar desde el año y medio de la vida, pero la edad promedio a la que se diagnostica en España es de cinco años y medio. Incluso hay muchas personas que lo descubren en la edad adulta. En parte porque su diagnóstico tiene una base de observación y hay diferentes grados. Quizás su entorno sea menos atento, puede aprender a ocultarlo, o puede ser un trastorno muy leve que pasa desapercibido. Pero también, y esta es una novedad, porque hay diferencias genéticas.

Un estudio internacional Dirigido por investigadores de la Universidad de Cambridge, ha descubierto que el autismo diagnosticado en la primera infancia tiene un perfil genético y de desarrollo diferente del autismo diagnosticado desde la infancia tardía. Estos hallazgos cuestionan la creencia de que el autismo es una sola condición con una causa subyacente unificada. El estudio, publicado el miércoles por la revista científica Naturalezaanalizó los datos de comportamiento durante la infancia y la adolescencia en el Reino Unido y Australia, así como datos genéticos de más de 45,000 personas autistas de varias cohortes grandes en Europa y Estados Unidos.

Identificó diferentes patrones genéticos entre los diagnosticados en la primera infancia y los diagnosticados más tarde. Descubrió que estos patrones podían ser hereditarios. Es decir, los niños no solo heredarían de sus padres el desorden, sino una edad aproximada en la que se manifiesta.

«La verdad es que no esperábamos una variación genética tan amplia entre los perfiles estratificados de edad en el momento del diagnóstico», explica en un intercambio de mensajes Varun WarrierNeurólogo de la Universidad de Cambridge y el principal autor del estudio.

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De esta manera, pudieron verificar detalles no especialmente sorprendentes, como que los niños diagnosticados antes de los seis años tenían más probabilidades de mostrar dificultades de comportamiento desde la primera infancia. Pero también algo menos esperado. El autismo de diagnóstico tardío generalmente se acompaña de otros problemas de salud mental, como la depresión. De hecho, su perfil genético promedio es más cercano al del TDAH, al depresivo o afectado por el trastorno de estrés postraumático que el autismo diagnosticado en la primera infancia.

«El artículo, el resultado de una poderosa colaboración internacional, demuestra que el autismo no es una condición unitaria», Uta Fith resume el University College London. «Deja en claro que los niños diagnosticados temprano y los diagnosticados más tarde constituyen dos subgrupos muy diferentes», agrega este experto en trastornos del desarrollo en declaraciones al portal especializado SMC. Fith concluye que los resultados de este estudio deben influir en el debate público actual, propiciado por decisiones como las de la administración Trump de que vincula el autismo a una causa, paracetamol, sin suficiente evidencia científica: «Es hora de reconocer que el autismo se ha convertido en un dibujo a medida de diferentes condiciones. Si se habla de una ‘epidémica de autismo’, una causa de autismo o un ‘tratamiento para el autismo’ para el autismo ‘. hablar de?

Warrier subraya la condición multifactorial del autismo y los problemas de salud mental que generalmente vienen con él: «Creemos que se debe a una compleja correlación entre los genes y el medio ambiente». «El mal apoyo, el aislamiento social, etc., son factores que pueden influir», agrega. Esto también explicaría por qué algunos casos se diagnostican más adelante. Hay niños con TEA cuyos síntomas son más sutiles. Pero a medida que crecen, los factores ambientales pueden alterar sus características clínicas, lo que finalmente los lleva a recibir un diagnóstico en las últimas etapas de la vida.

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«Con este tipo de estudios, es muy difícil demostrar causalidad, ya que se basan únicamente en correlaciones sin la validación posterior», explica Raúl Menéndez, bioquímico del Instituto de Investigación Biomédica del Barcelona IRB, explica en un intercambio de mensajes. Menéndez capturó recientemente una investigación que descubrió el mecanismo genético que podría explicar un alto porcentaje de trastornos del espectro autista. «Nuestro enfoque fue mucho más mecanicista», explica. «Este es un análisis bioinformático, centrado en la asociación de las variantes genéticas con gravedad y edad de diagnóstico».

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El autismo es un término general que cubre muchas diferencias dentro del trastorno del desarrollo neurológico, pero las formas claras de distinguir estas diferencias siguen siendo limitadas. Hay factores sociales que pueden influir en su edad de detección. Por ejemplo, diferentes expertos han señalado cómo el autismo suele ser el diagnóstico de las mujeres. Un estudio publicado en The Scientific Journal Network JAMA ABIERTA, Aseguró que los hombres tienen aproximadamente tres veces más propensos que las mujeres a recibir un diagnóstico de autismo. Las características del autismo son las mismas para niños y niñas, pero la manifestación externa es diferente. Aprenden a disfrazar sus comportamientos para que se ajusten socialmente. Sus dificultades pasan desapercibidas, lo que hace que los diagnósticos lleguen tarde.

Aunque los factores sociales como la edad en el momento del diagnóstico se han relacionado, el papel de la genética no se ha estudiado a fondo. Este estudio es uno de los primeros en hacerlo, según sus autores. Las variantes genéticas comunes explicarían aproximadamente el 11% de la variación en la edad en el momento del diagnóstico de autismo, lo que no es una cifra muy alta. «Es cierto», dice Warrier. «Pero es similar o superior a la mayoría de los otros factores que hemos evaluado: retrasos en el lenguaje concurrente, discapacidad intelectual, sexo, estado socioeconómico de los padres, privaciones del medio ambiente. En promedio, ninguna de las variables analizadas representa más del 10%».

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Los diagnósticos de autismo han aumentado durante años. Un estudio de la Universidad Pompeu Fabra de Barcelona, ​​de 2019observó un aumento en la incidencia de diagnóstico de 0.07% a 0.23% entre 2009 y 2017. Es decir, más del triple casos nuevos por año. Esto no significa necesariamente que los casos estén aumentando, solo que se detectan más gracias a una mayor conciencia. Muchos de estos nuevos casos se diagnostican en jóvenes y adultos. Las tasas de diagnóstico de autismo entre adultos de 26 a 34 años Alrededor del 450% han crecido En la última década. Comprender las razones de este aumento y diferenciar entre los diferentes autismos que ocurren dentro del espectro es uno de los desafíos que enfrentan los científicos. Poner soluciones a este trastorno y silenciar el populismo científico, lo que vincula este trastorno con vacunas o el consumo de tylenol (paracetamol) durante el embarazo sin una base sólida.

Los resultados de este estudio sugieren que el autismo diagnosticado en diferentes edades puede reflejar diferentes trayectorias de desarrollo y proporciona una forma más clara de comprender la variación dentro de esta condición. Estos hallazgos podrían guiar futuras estrategias de investigación y apoyo. Quizás en el futuro no hablemos de autismo, sino de autismo. Los autores concluyen que se necesita más investigación sobre la diversidad genética para comprenderla.


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EE.UU. advierte que los planes israelíes de anexar Cisjordania ponen en peligro el alto el fuego en Gaza | Internacional

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EE.UU. advierte que los planes israelíes de anexar Cisjordania ponen en peligro el alto el fuego en Gaza | Internacional
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Los principales rostros de la Administración de Donald Trump, que estos días dividen por turnos su presencia en territorio israelí para salvaguardar la tregua que promueve la Casa Blanca en Gaza, han advertido este jueves de que el avance israelí hacia la anexión de Cisjordania palestina haría tambalear el alto el fuego en el enclave. Marco Rubio, secretario de Estado estadounidense, ha calificado la medida a pie de avión en Washington como una «amenaza» al acuerdo. Desde la pista de despegue donde acabó dos días en Israel, el vicepresidente, JD Vance, aseguró horas después que “la política de Trump es que Cisjordania no va a ser anexada”.

Ambas declaraciones se producen después de que la Knesset, el Parlamento israelí, aprobara el miércoles de forma preliminar la extensión de la soberanía de Israel sobre Cisjordania. El resultado no es definitivo y la anexión requeriría otras votaciones futuras, pero el momento en el que se produjo el debate parlamentario, con altos funcionarios estadounidenses en el país, fue un intento de la oposición de obligar a la coalición a pronunciarse sobre un tema al que Trump mostró su oposición en septiembre con un contundente «no sucederá».

El vicepresidente estadounidense dijo este jueves que se sintió «ofendido» por esa «estúpida maniobra política» que el Parlamento israelí acogió con agrado durante su presencia en el país. Vance se suma así a la posición del Likud, el partido político de Netanyahu, que primero intentó retirar la votación mientras el estadounidense estaba en Israel y luego criticó «la acción irresponsable de la oposición» de «dañar las relaciones con Estados Unidos».

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Este jueves, Vance ha posicionado la Casa Blanca en las antípodas de la anexión que parte de la coalición gubernamental de Netanyahu sueña con proyectar en Cisjordania, uno de los tres territorios palestinos -junto con la Franja y Jerusalén Oriental como capital- que el derecho internacional defiende como futuro suelo de un hipotético Estado palestino. “Israel no va a anexar Cisjordania”, dijo Vance en el aeropuerto Ben Gurion de Tel Aviv. “La política de la Administración Trump es y seguirá siendo que Cisjordania no será anexada por Israel”, concluyó.

Vance se cruzará en el aire con el secretario de Estado, que se espera que llegue a Israel este jueves en la última de las sucesivas visitas de altos cargos que la Casa Blanca tiene previstas oficialmente para mantener a flote el alto el fuego. “Creemos que [la anexión israelí de Cisjordania] «Podría amenazar el acuerdo de paz», dijo Rubio a los periodistas. «El presidente ha dejado claro que esto no es algo que cuente con nuestro apoyo en este momento».

El 26 de septiembre, Trump abordó por primera vez las presiones israelíes en Cisjordania, para disgusto de algunos de los socios de la coalición de Netanyahu. «No permitiré que Israel se anexe Cisjordania. Esto no sucederá», dijo en la Oficina Oval. La contundente respuesta respondió a preguntas sobre si su Administración había asumido un compromiso con los líderes del mundo árabe e islámico en este asunto. El 15 de octubre, durante una entrevista con la revista Time publicada este jueves, el presidente se expresó en idénticos términos. “[Esa anexión] «No sucederá porque he dado mi palabra a los países árabes», dice Trump en la conversación. Y añade: «Israel perdería todo el apoyo de Estados Unidos si eso sucediera».

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Aunque la soberanía israelí carece del sello del Parlamento, la situación sobre el terreno en Cisjordania ha estado lejos de parecerse a la soberanía palestina durante décadas. Los sucesivos gobiernos israelíes de centro y derecha han ido ampliando la presencia de colonos en el territorio, que según organizaciones especializadas como Peace Now está dividido por 340 asentamientos o puestos de avanzada israelíes en poco más de 5.600 kilómetros cuadrados -más pequeño que la Comunidad de Madrid-. Más de medio millón de colonos residen allí ilegalmente, favorecidos por redes de carreteras, agua o electricidad cuyo uso está prohibido a los palestinos, que aseguran que la violencia y la humillación a manos de las fuerzas ocupantes son una constante.

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Investigan a un vecino de Molina de Segura en Murcia por tener en el jardín de su casa 6 tortugas protegidas y en peligro de extinción | España

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Investigan a un vecino de Molina de Segura en Murcia por tener en el jardín de su casa 6 tortugas protegidas y en peligro de extinción | España
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La Guardia Civil investiga a un vecino de Molina de Segura (Murcia) tras localizar en su domicilio seis tortugas protegidas o en peligro de extinción. El hombre no pudo acreditar su origen, según informaron los agentes en un comunicado. La acción comenzó gracias a la colaboración ciudadana, cuando el Servicio de Protección de la Naturaleza (Seprona) fue alertado de que tenía tortugas en el jardín de su domicilio.

En la vivienda fueron intervenidas tres hembras de tortuga mediterránea, un macho y una hembra de tortuga mora y una hembra de tortuga rusa. Al no poder acreditar su procedencia, el propietario se enfrenta a un delito contra la flora y la fauna.

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En España y Europa la tortuga mora tiene un estricto grado de protección, siendo considerada una especie en peligro de extinción a nivel nacional y vulnerable a nivel internacional. También está protegido por la Directiva Hábitat de la Unión Europea y es ilegal tenerlo como mascota desde 2015.

A su vez, la tortuga mediterránea tiene un alto grado de protección y está considerada en peligro de extinción en el Catálogo Español de Especies Amenazadas y dentro de la Unión Europea (Directiva 92/43/CEE). Su protección también cuenta con el apoyo internacional de la CITES y la Convención de Berna, que prohíben la captura de especímenes silvestres y regulan el comercio de especímenes cautivos.

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La tortuga rusa está clasificada en el Apéndice II de CITES, lo que significa que su comercio está regulado y sus ejemplares deben contar con la correspondiente documentación legal que acredite su origen en cautiverio o importación legal. Así, aunque no se encuentra en las categorías de especie amenazada o vulnerable según el catálogo nacional español, su regulación garantiza el control sobre su comercio.

Los seis ejemplares han sido entregados al Centro de Recuperación de Fauna Silvestre de El Valle de Murcia.

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Vertiginoso en la incertidumbre | EL PAÍS América

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Vertiginoso en la incertidumbre | EL PAÍS América
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Hay momentos en los que todo lo que sucede parece tomar un ritmo frenético. Un hecho acelerado que representa la apertura de un escenario de incertidumbre donde la política se enturbia. ¿Pero no es ese, por definición, el escenario donde se libra el conflicto público? ¿No es el ritmo agonizante de la partitura lo que en última instancia constituye la sinfonía en la que canta el poder? ¿No son las secuencias de imágenes ofrecidas de manera ultrarrápida las que proyectan la película del paroxismo del baile de competencia social?

Un día cualquiera, digamos el 9 de octubre de 2025. Las galeradas de medios de comunicación de diversa índole especulan que dentro del combate en el que Occidente se enfrenta a Occidente, Donald Trump podría ser nominado al Premio Nobel de la Paz por su intervención tardía en un conflicto a la vieja usanza que ha desembocado en un genocidio atroz. La economía argentina espera la generosidad de su amigo estadounidense para aliviar el momento agonizante que parece volver a afrontar. Dina Boluarte, presidenta de Perú, podría dejar su cargo dada la imprevisibilidad del Congreso del país sumido en un ambiente de aguda violencia.

Los ecos de todo esto se proyectan durante algunas horas y se vinculan con un deseo explicitado por quienes quieren imponer, en los dos primeros casos, relaciones de vasallaje insólitas. En el entramado de ideas, insultos, provocaciones y exabruptos que invaden el escenario hay una coherencia inequívoca con lo que sucede en las calles, pero a diferencia de otros momentos de la historia, estos también son los de determinadas ciudades americanas.

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Sin embargo, el Comité Noruego se ha pronunciado a favor de que el Premio Nobel de la Paz recaiga en María Corina Machado. La ganadora es una mujer que vive en las sombras del secretismo asediada por un régimen autoritario. Es la líder de un movimiento de oposición que ganó una elección presidencial hace quince meses cuyo resultado nunca fue reconocido por el gobierno de facto venezolano. Un país que fue modelo y que se encuentra en un tipo de guerra diferente, en el que el enfrentamiento ha llevado a que una cuarta parte de su población viva en el exterior y donde las desapariciones y asesinatos ensombrecen aún más el panorama carcelario de quienes sufren persecución política. La comunicación oficial de Oslo en el marco de un enfrentamiento silencioso con el inquilino de la Casa Blanca sorprende por su clara elección.

Luego de cuatro días de negociaciones en Washington, que comenzaron paralelamente al espectáculo musical de rock orquestado el 6 de octubre en el que el presidente Javier Milei fue el atrabilioso protagonista acompañando la presentación de su nuevo libro, el Secretario del Tesoro de Estados Unidos anunció la compra directa de pesos por valor de 20 mil millones de dólares depositados en el Banco de Santander. La vertiginosa acción salvadora para la liquidez de la economía argentina vino a dar un impulso de oxígeno a la debilitada posición política del Gobierno de cara al evento electoral del próximo 26 cuando se renovará parcialmente el Congreso. El presidente Milei y su proyecto político se vieron afectados por la derrota en las elecciones legislativas en la provincia de Buenos Aires del pasado 7 de septiembre y buena parte de sus acciones fueron bloqueadas por un Congreso Nacional donde la oposición tiene mayoría. La ayuda incondicional estadounidense constituye un impulso indudable al cambiar las expectativas y calmar la tensión en los mercados que devastaba al país. Milei, agradecida, se reencuentra en la Casa Blanca con Trump el día 14 para seguir evaluando la inversión en Argentina de una cantidad de capital “sin precedentes” ahora condicionada a un resultado favorable en las elecciones del día 26, mientras Estados Unidos continúa sus acciones para sacar a China de Argentina.

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Una reunión más del cuerpo legislativo en Perú donde la inestabilidad política es una condición común. La presidenta Bouularte se ha visto sometida a una vacancia política que en cuestión de horas la ha depuesto “por incapacidad moral” eligiendo un nuevo presidente. Durante casi tres años ha logrado mantener un ingenioso equilibrio apoyado en fuerzas políticas heterogéneas, pero ajenas al sentimiento electoral que en su momento la llevó al poder junto a Petro Castillo de quien fue vicepresidenta. José Jerí, hasta entonces presidente del Congreso, será el nuevo presidente hasta que dentro de seis meses se convoquen las correspondientes elecciones presidenciales. Mientras tanto, la movilización en las calles, especialmente entre sectores jóvenes autoproclamados como Generación Z, y la inseguridad que se ha intensificado con las recientes masacres, la última perpetrada en un atentado contra una banda de cumbia, acompañan el vertiginoso movimiento del Congreso que concluyó pasada la medianoche del día 9 y que representa una pieza más en el corazón de la banalidad que acecha la política del país desde hace décadas. El fujimorismo, así como el grupo conservador Renovación Popular, liderado por Rafael López Aliaga, alcalde de Lima y posible candidato presidencial, fueron decisivos tanto en el apoyo legislativo que recibió Boluarte durante su gobierno a cambio de no convocar las elecciones prometidas tras la salida de Castillo, como en su abrupta caída al retirarle la confianza.

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El vértigo contribuye a diluir la razón adormecida que queda atrás; El miedo a las decisiones apresuradas de quienes están en el poder también produce monstruos que afectan a las personas en su vida diaria. Un día cualquiera, fruto del azar del calendario, puede ser un día en el que decisiones de seres humanos en lugares muy diferentes repercutan en grandes comunidades en su viaje futuro fuera de la lógica de lo previsible. La política, como casi siempre, se ve entonces inmersa en la incertidumbre provocada por patrones de irracionalidad propios de una era de supuesta previsibilidad del comportamiento humano, aunque tal vez esto sea sólo herencia de una minoría.

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