El 9 de agosto, familiares y amigos del pequeño Miguel, de cinco años, organizarán un asado en el Clube de Laço Lino do Amaral Cardinal a las 11:30 h. La recaudación estará destinada a la compra de un medicamento llamado Elevidys, necesario para el tratamiento de su diagnóstico de distrofia muscular de Duchenne.
El evento contará con la participación de Carlos Zun & Belmiro, así como el Grupo Pagonight y el Grupo Sokadão, y las entradas tendrán un costo de 50,00.
ElElevidys, que es una terapia génica, tiene un precio que varía entre R$ 17 a 20 millones en Brasil. Su elevado costo es el resultado de años de investigación intensiva, el uso de biotecnología avanzada y el limitado número de pacientes para distribuir estos grandes esfuerzos financieros (VejaRio).
Aquellos interesados en patrocinar el evento pueden comunicarse al WhatsApp al número 67 99630 1264.
Quienes deseen colaborar pueden hacer una donación a través de PIX utilizando la clave: [email protected].
Tu apoyo es fundamental para ayudar a Miguel.
¿Qué es la distrofia muscular de Duchenne?
La distrofia muscular de Duchenne es una enfermedad genética que causa la debilidad y atrofia muscular de forma progresiva, lo que significa que tiende a empeorar con el tiempo.
Los afectados suelen tener dificultades para moverse, debido a los daños en los músculos esqueléticos, y pueden sufrir problemas cardíacos y respiratorios si los músculos implicados se ven dañados.
Se considera una enfermedad rara, principalmente prevalente en hombres.
Causas de la distrofia muscular de Duchenne
Esta condición se origina por una mutación en el gen DMD, situado en el cromosoma X. Las mujeres tienen dos cromosomas X, por lo que necesitarían mutaciones en ambos para desarrollar la enfermedad, lo cual es poco común. En cambio, los hombres, al tener solo un cromosoma X, presentan la enfermedad si este presenta alteraciones.
La mutación del gen DMD interfiere con la producción de distrofina, una proteína esencial para proteger las células musculares. Sin distrofina, los músculos son más propensos a sufrir rupturas y debilitarse.
Síntomas
El síntoma más destacado de la distrofia muscular de Duchenne es la dificultad para moverse. Generalmente, los signos comienzan a presentarse entre los 3 y 6 años de edad, siendo la debilidad en piernas, pelvis y brazos uno de los primeros indicios. A medida que la enfermedad progresa, otros músculos como los de la columna y el corazón también pueden verse afectados.
Los síntomas incluyen:
- Debilidad muscular progresiva.
- Retraso en el desarrollo motor.
- Dificultad para correr, subir escaleras o saltar.
- Caminar de puntillas.
- Caídas frecuentes.
- Fatiga.
- Dificultad para respirar.
- Escoliosis.
