El próximo 9 de agosto, a las 11:30 horas, familiares y amigos del pequeño Miguel, de solo 5 años, organizarán un asado en el Clube de Laço Lino do Amaral Cardinal. Este evento busca recaudar fondos para la compra de un medicamento llamado Elevidys, ya que Miguel ha sido diagnosticado con distrofia muscular de Duchenne.
La jornada contará con la actuación de Carlos Zun & Belmiro, el Grupo Pagonight y el Grupo Sokadão. El costo de la entrada es de 50,00 reales.
El Elevidys tiene un precio que puede oscilar entre 17 a 20 millones de reales en Brasil, dado que es una terapia génica. Este elevado coste se debe a las décadas de investigación, el uso de biotecnología avanzada, la exclusividad de la patente y el limitado número de pacientes que puede soportar estos altos gastos (VejaRio).
Para quienes deseen ser patrocinadores del evento, se pueden comunicar al WhatsApp 67 99630 1264.
Además, aquellos que deseen apoyar económicamente pueden hacerlo a través de un PIX mediante la clave: [email protected].
Contribuye a salvar al pequeño Miguel.
¿Qué es la distrofia muscular de Duchenne?
La distrofia muscular de Duchenne es una enfermedad que provoca un debilitamiento y atrofia progresiva de los músculos. Con el tiempo, la condición tiende a empeorar.
Los pacientes experimentan dificultades de movilidad debido a los daños en los músculos esqueléticos y pueden presentar problemas cardíacos y respiratorios si los músculos correspondientes a estas funciones se ven afectados.
Esta enfermedad es considerada rara y afecta casi exclusivamente a hombres.
Causas de la distrofia muscular de Duchenne
La distrofia tiene un origen genético y se desarrolla por una mutación en el gen DMD, localizado en el cromosoma X. Debido a que las mujeres poseen dos cromosomas X, necesitan que ambos presenten alteraciones para sufrir la enfermedad, lo cual es poco común. Los hombres, al tener solo un cromosoma X, la presentan cuando este está afectado.
La mutación en el gen DMD interfiere en la producción de distrofina, una proteína crucial para proteger las células musculares. Sin distrofina, el tejido muscular se vuelve más propenso a rupturas y debilidad.
Síntomas
El síntoma principal de la distrofia muscular de Duchenne es la dificultad para moverse. Por lo general, los primeros signos aparecen entre los 3 y 6 años, siendo la debilidad en piernas, pelvis y brazos uno de los primeros indicadores. A medida que la enfermedad progresa, pueden verse afectadas otras estructuras como la columna, los pulmones y el corazón.
Entre los síntomas se incluyen:
– Debilidad muscular progresiva.
– Desarrollo motor retrasado.
– Dificultades para correr, subir escaleras o saltar.
– Caminar de puntillas.
– Caídas frecuentes.
– Fatiga.
– Falta de aliento.
– Escoliosis.
